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Syndrome de Goldenhar

Signes et Symptômes

Le Syndrome de Goldenhar (S.de.G.) a été décrit pour la première fois en 1952 par le Prof. M. Goldenhar. Il est un syndrome polymalformatif, caractérisé par anomalies oculaires, microtie uni- ou bilatérale, hypoplasie mandibulaire, microsomie hémifaciale, anomalies de la cavité orale, anomalies de l’appareil respiratoire, anomalies génito-urinaires, anomalies cardiaques, anomalies du système nerveux, anomalies squelettiques vertébrales et anomalies cranio-faciales.

Le S.de.G. a une fréquence qui varie de 1 :3500 à 1 :26000 nés et il intéresse plus souvent la partie droite de la face (dx :sx=3 :2) et le sexe masculin (m :f=3 :2). L’étiologie du S.de.G. est inconnue, on a proposé des facteurs génétiques et du milieu comme causes. Bien que la plus part des cas du S.de.G. soit sporadique, les modalités de transmission autosomique récessive et la dominante ont été décrites.

Aujourd’hui on a la tendance à accepter comme origine de ce syndrome une souffrance vasculaire du mésoderme céphalique pour une anomalie de l’artère stapédienne, avec la conséquente altération du développement du premier et du deuxième arc branchial. Un élément qui renforce cette théorie est la présence du syndrome chez un des jumeaux monozygotes seulement.

   Hypoplasie mandibulaire - microsomie hémifaciale :

Sous-développement des tissus d’une partie du visage, sous-développement de la mandibule inférieure et supérieure. La branche peut être courte ou absente, et le menton tend à se pencher vers cette partie. Le tissu de la joupe est fréquemment sous-développé en donnant un visage asymétrique avec le problème mandibulaire. Anomalie du condyle et conséquents problèmes dentaire.


   Microtie uni- ou bilatérale :

Les défauts de la région auriculaire sont représentés par la présence de résidus cartilagineux dans la région pré auriculaire ainsi que l’absence ou la malformation du pavillon de l’oreille, présence de appendices pré auriculaires, sténose-atrésie du conduit auditif, surdité de transmission ou neurosensorielle, carence auditive à cause de lésions de l’oreille moyenne et interne.


   Anomalies oculaires :

Kyste dermoïde épibulbaire, sub conjonctivele ou orbitaire antérieur, colobome de la paupière supérieure, blépharoptose, anomalie du système lacrymal, tumeurs épibulbaires, micro-anophtalmie, anomalie de la rétine, strabisme.


   Anomalies squelettiques vertébrales et anomalies cranio-faciales :

Dans un haut pourcentage de cas, il y a des hémispondyles et des hémivertèbres à niveau lombaire, thoracique dorsal et cervical, scoliose, occipitalisation de l’atlas, spina bifida. Dans certains cas, le Syndrome de Arnold-Chiari s’associe au S.deG.. Présence de malformations du crâne dans la partie atteinte, orbite très petite, zygoma et os temporal plus petits.


   Altérations squelettiques :

les structures squelettiques impliqués les plus souvent sont les vertèbres (fusion de vertèbres, vertèbres en papillon et hypoplasiques, hémivertèbres, spina bifida, scoliose), en particulier à niveau cervical. Défauts structuraux de côtes, os du crâne, membres supérieurs (en particulier de radius et pouce) et inférieurs (pied bot) sont signalés.


   Anomalies de la cavité orale :

Macrostomie, fistules trachéo-œsophagien, atrésie œsophagienne, malformations structurales et fonctionnelles de pharynx et larynx qui peuvent contribuer à augmenter le risque de obstruction des voies respiratoires, de affaiblissement de la communication et de la mobilité. Le S.deG peut causer une grave apnée obstructive pendant le sommeil, si l’apnée n’est pas traitée elle porte à retard de la croissance et intellectif. Fente labiale, fente labiale et palatale, palais ogivale. Problèmes de mastication causés par occlusion dentaire défectueuse.


    Anomalies rénales et génito-urinaires :

Agénésie du rein mono - bilatérale, hypoplasie ectopie du rein, ectopie du testicule, cryptorchidie.


    Anomalies cardiaques :

Tétralogie de Fallot, défaut du sect interventriculaire, costriction de l’aorte.


    Anomalies du système nerveux - anomalies cérébrales :

Hypoplasie du pont encéphalique, agénésie du corps calleux, hydrocéphalie, microcéphale, encéphalocèle. Dans le 5%-15% le retard mental est présent.


    Anomalies du système respiratoire :

Certains enfants atteints par le S.de G. ont dû subir une trachéotomie peu après leur naissance. Dans certains cas la mandibule est autant malformée que la langue obstruait la respiration pendant le sommeil (trachéotomie). Cas de aplasie pulmonaire et de hypoplasie.

   

   Diagnose prénatale :

Encore aujourd'hui un examen génétique spécifique n'est pas à disposition pour effectuer la diagnose prénatale du fœtus atteint par le Syndrome de Goldenhar.

Pourtant des indications sont données par examen échographique visé à identifier l’asymétrie du visage, anomalies auriculaires, défauts oculaires, anomalies vertébrales.


Qu’est-ce la dysplasie oculo-auriculo-vertébrale?

La dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est une anomalie essentiellement unilatérale et peut intéresser plusieurs parties du corps ; on estime qu’elle concerne presque 1/6.000 nés vivants, mais la manifestation du syndrome varie tellement que une définition sûre de sa fréquence chez la population est problématique.


Quelles sont les manifestations cliniques les plus évidentes?

Les caractéristiques principales du syndrome sont :

   

   Asymétrie du visage:

Souvent liée à la mandibule ; os temporal, malaire et maxillaire aussi peuvent être impliqués.

  

    Anomalies Auriculaires:

 Essentiellement unilatérales ; les structures de l’oreille externe, moyenne et/ou interne peuvent être atteintes. L'altération détectée la plus fréquente est le pavillon de l’oreille petit et mal formé ou complètement absent (microtie/anotie) ; de nombreux patients peuvent aussi montrer des appendices pré-auriculaires cutané-cartilagineuses, le long de la ligne entre l’oreille et l’angle de la bouche. Toutes les anomalies signalées du conduit auditif peuvent justifier la surdité transmissive (la plus fréquente) et/ou neurosensorielle.

   

   Défauts Oculaires : 

Les anomalies les plus fréquentes sont des masses blanchâtres visibles sur le globe oculaire (dermoïde épibulbaires) ; ces petites masses-ci, mono- ou bilatérales, peuvent parfois interférer dans la vue.

 

 Les enfants atteints par cette pathologie comment vont-ils grandir et se développer?

L’auteur et la prise de poids sont généralement dans la norme. Le développement psychomoteur des sujets atteints est généralement normal, même si la retardation d’acquisition dans les étapes principales du développement est détectée chez environs le 10% des patients.


Comment peut-on émettre un diagnostic?

Le diagnostic est clinique et donc basé sur la comparaison d’un nombre suffisant de caractéristiques cliniques du patient avec les signes les plus fréquents chez les sujets atteints. Le défaut à la base de la pathologie est encore inconnu.


La dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est-elle une maladie héréditaire?

L'étiologie (c’est-à-dire la cause) du syndrome de Goldenhard n’est pas entièrement claire ; les anomalies des patients semblent remonter au développement embryonnaire défectueux. La plus part des cas de Syndrome de Goldenhard est sporadique, autrement dit il s’agit de cas isolés dans le milieu familial. Les données de la littérature scientifique livrent de rares cas familiaux de la pathologie chez frères ou sœurs ou de transmission héréditaire. L’association entre syndrome de Goldenhard et anomalies chromosomiques est rarement détectée.


 Les parents d’un enfant atteint risquent-ils d’avoir un autre enfant atteint par la même pathologie?

Pour une couple de parents avec un enfant atteint du syndrome Goldenhard, le risque d’avoir un autre enfant avec la même pathologie est seulement légèrement supérieur à celui de la population générale.


Est-il conseillé de demander une consultation génétique?

Pour une couple qui a eu un enfant atteint du syndrome de Goldenhard ou pour les adultes atteints, une consultation génétique pourrait être utile pour poser des questions ou des doutes concernant la pathologie (conséquences médicales de la maladie, possibilité de prévention ou de soin, probabilité de transmission).


 Est-il possible d’émettre un diagnostic prénatal du syndrome de Goldenhard?

Il n’existe aucun examen qui permet de diagnostiquer avec certitude la pathologie pendant la grossesse : en effet, en absence de malformations du fœtus, les paramètres de grossesse sont normaux. Pendant une échographie de contrôle, la détection de malformations importantes des organes typiquement intéressés par le syndrome de Goldenhard pourrait être indice du syndrome. Dans ces cas une échographie fœtale en trois dimensions et surtout la consultation du génétiste dans un centre de haute spécialisation peuvent être des évaluations utiles.


Comment aider un patient atteint?

Les stratégies thérapeutiques et d’assistance sont complexes à cause de la grande variabilité de la condition des différents sujets et de l’implication de plusieurs parties du corps et exigent des compétences en plusieurs disciplines. En général, il peut être utile de effectuer une évaluation soigneuse en oto-rhino-laryngologie ( en particulier de l’ouïe ), une visite ophtalmologique, une visite orthopédique avec un examen radiologique du rachis, l’étude soigneux concernant la possibilité de corriger les altérations cranio-faciales en chirurgie plastique, un possible traitement orthodontique, une analyse du développement psycho-intellectuel de l’enfant, et d’autres examens qui doivent être programmés individuellement, en présence de malformations suspectes des organes.

    Association Coline

Syndrome de Franceschetti - De Goldenhar - De Nager